Minden ízületi betegség
Ez egy genetikailag öröklődő betegség. A szindrómát három tünet, a visszatérő ízületi gyulladás, a pyoderma gangrenosum nevű bőrfekély és az úgynevezett cisztás akne pattanás jellemzi.
Reumatoid arthritis
A PAPA szindróma nagyon ritka. Eddig nagyon kevés esetről számoltak be. A betegség pontos előfordulási gyakorisága nem ismert, és valószínűleg alulbecsült.
A PAPA egyformán érinti a férfiakat és a nőket.
A betegség általában gyermekkorban kezdődik. Ezek a mutációk módosítják a gén által kódolt fehérje működését; amely a fehérje a gyulladásos reakció szabályozásában játszik szerepet.
A PAPA szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Ez egyrészt azt jelenti, hogy öröklődése nem függ a nemtől.
Ízületi gyulladás – kezelése, okai és tünetei: A gyógytornász válaszol
De azt is jelenti, hogy legalább az egyik szülő mutatja a betegség néhány tünetét, és ugyanazon a családon belül általában egynél több személy is érintett, valamint, hogy a betegség több generációban is megjelenik.
Megelőzhető-e a betegség?
Válaszoljon helyesen három kérdésünkre, és nyerjen értékes nyári ajándékcsomagot a Bioderma termékkínálatából! A helyes válaszadók között a részvételi időszak végeztével sorsolás útján hirdetünk nyerteseket. Kisgyermekeken jelentkezhet ez a betegség a térd, a csukló és az állkapocsízület bedagadásával, magas, más okra vissza nem vezethető lázzal, sőt egyéb szervi szem- szív- és érrendszeri, tüdő- vese- tünetekkel is.
A mutációt hordozó szülőnél megjelenhet a betegség összes tünete, de lehet, hogy a csak néhány tünet jelentkezik. A betegség nem megelőzhető, de a tünetek kezelhetők. A PAPA szindróma nem fertőző.
Dr. Gelléri Julianna - Hogyan tudod a betegséget átfordítani boldogságba? - 31. Kombucha Nap
A betegség leggyakoribb tünetei: ízületi gyulladás, pyoderma gangrenosum fekélyes bőrgyulladás és cisztás akne pattanás. Ritkán fordul elő, hogy ugyanannál a betegnél mindhárom tünet egyszerre lép fel.
Az ízületi gyulladás általában kora gyermekkorban alakul ki az első epizód 1 és 10 éves kor között ; rendszerint egy ízületet érint egyszerre. Az érintett ízület megduzzad, fájdalmassá válik és bevörösödik. Klinikai megjelenése hasonlít a fertőzéses eredetű ízületi gyulladáshoz ez egy ízületi gyulladás, amelyet az ízületben jelen lévő baktérium okoz. A PAPA szindróma esetén fellépő ízületi gyulladás károsíthatja az ízületi porcot és az ízület körüli csontot. A nagy kiterjedésű, fekélyes bőrelváltozások ún.
Ízületi gyulladások
A cisztás akne rendszerint serdülőkorban jelentkezik az arcon és a törzsön, és megmaradhat a felnőttkorig. A tüneteket gyakran kiválthatja a bőr vagy az ízület enyhe sérülése.
A betegség nem minden gyermeknél zajlik azonosan.
A reumatológiai betegségek közül a reumatoid arthritis — vagy köznyelven reuma — az egyik legsúlyosabb problémának tekinthető. Ennek az oka, hogy a háttérben egy autoimmun betegség húzódik meg, vagyis maga az immunrendszer fordul a szervezet ellen, és okoz óriási ízületi károsodást, fájdalmakat, hosszabb távon és kezelés nélkül pedig mozgáskorlátozottságot.
Előfordulhat, hogy a betegségnek minden ízületi betegség mindegyik tünete jelenik meg a génmutációt hordozó egyénnél, ahogy az is, hogy csak nagyon enyhe tünetek mutatkoznak változó penetrancia.
Mi több, a tünetek változhatnak — általában javulnak — az életkor előrehaladtával.
Ízületi betegségek
A PAPA szindróma jelenlétét annál a gyermeknél lehet gyanítani, akinél ismételten jelentkezik fertőzéses eredetű ízületi gyulladáshoz hasonlító, fájdalmas, ízületi panaszamely nem reagál az antibiotikumos kezelésre. Az ízületi gyulladás és a bőrtünetek nem feltétlenül jelentkeznek egyszerre, és nem biztos, hogy mindegyik betegnél kialakulnak.
Részletesen meg kell vizsgálni a családi kórtörténetet is; mivel a betegség autoszomális domináns, valószínűleg más családtagoknál is megjelenik a betegség tüneteinek egy része. Vérvizsgálatok: a vérsejtsüllyedés Wea C-reaktív protein CRP és a vérsejtszám általában rendellenes az ízületi gyulladásos epizódok alatt; ezekkel a vizsgálatokkal a gyulladás mutatható ki.
Ízületi gyulladás
Kizárólag ezek kóros eredményei alapján azonban nem lehet diagnosztizálni a PAPA szindrómát. Ízületi folyadék elemzése: az ízületi gyulladásos epizódok alatt általában ízületi mintavétellel punkcióval folyadékmintát vesznek az ízületből ízületi folyadék.
PAPA szindrómás betegeknél az ízületi folyadék gennyes sárga és sűrűés a fehérvérsejtek egyik típusának, a neutrofil sejteknek minden ízületi betegség száma emelkedett benne. A betegségnek ez a jellemzője hasonló a fertőzéses eredetű ízületi gyulladáshoz szeptikus artritiszde a baktériumtenyésztés eredménye negatív.
Ízületi gyulladás: enyhítheti a fájdalmat, ha ezeket az ételeket kerüli
Ezt a tesztet kis mennyiségű vérmintából végzik. Mivel genetikai betegség, a PAPA szindróma nem gyógyítható, de kezelhető az ízületi gyulladás csökkentésére szolgáló gyógyszerekkel, amelyek megelőzik az ízületi károsodást. Ugyanez igaz a bőrelváltozásokra is, bár azok lassan reagálnak a kezelésre.
A PAPA szindróma kezelése az elsődleges tünettől függ. Az ízületi gyulladásos epizódok minden ízületi betegség gyorsan reagálnak a szájon át vagy az ízületbe adott kortikoszteroidokra. Előfordulhat, hogy ezek hatásossága nem megfelelő, emiatt az ízületi gyulladás nagyon gyakran kiújul és hosszú távú kortikoszteroid-kezelést igényel, ujjgyulladás nőkben mellékhatásokat okozhat.
A pyoderma gangrenosum kevésbé reagál a szájon át adott kortikoszteroidokra, és rendszerint helyileg adott immunszuppresszív szerekkel kenőccsel és gyulladáscsökkentőkkel is kezelni kell. A terápiás válasz lassú, és az elváltozások fájdalmasak lehetnek.
Reumatoid arthritisz - amikor minden ízület fáj
Újabban beszámoltak arról, hogy egyedi esetekben az ILet vagy a TNF-et gátló új biológiai szerek hatásosak voltak mind a pyoderma, mind az ízületi gyulladás kezelésére és a kiújulás megelőzésére. Mivel a betegség ritka, kontrollált klinikai vizsgálatokat még nem végeztek.
Ízületi gyulladás: enyhítheti a fájdalmat, ha ezeket az ételeket kerüli Az ízületi gyulladás és a vele járó fájdalom megnehezíti a mindennapokat. A megfelelő táplálkozás enyhíthet a tüneteken.
A kortikoszteroid-kezelés testsúlygyarapodást, az arc megduzzadását és hangulatváltozásokat okoz. Ezeknek a szereknek a hosszú ideig történő alkalmazása a hossznövekedés minden ízületi betegség és csontritkulással járhat.
A kezelés rendszerint az ízületi gyulladás, illetve a bőrtünetek kiújulásának megakadályozására irányul. A gyógyszereket általában nem kell folyamatosan alkalmazni.
.jpg)